SUSCETIBILIDADE GENÉTICA AO CÂNCER

Desde Mendel, em 1865, chegando ao mapeamento do genoma humano e técnicas de biologia molecular, a hereditariedade é algo que desperta nossa curiosidade, atenção e as vezes nossa preocupação. Saber sobre a suscetibilidade de determinadas doenças, como o câncer por exemplo, poderia fazer com que adotássemos medidas preventivas, algo que chamamos de prevenção primária.

As causas que contribuem para o desenvolvimento do câncer são múltiplas, envolvem fatores ambientais como tabagismo, radiação ionizante (recebidas em exames como Raio-X ou tomografias), álcool e administração de hormônios; fatores endógenos como envelhecimento, obesidade, alterações hormonais e metabolismo e herança genéticas em proporções variadas.

O diagnostico de síndromes de câncer hereditário é feito com o histórico familiar que incluem desde manifestações benignas e casos de câncer. Geneticamente podemos separar os casos de câncer dentro da família em esporádicos (70% casos) que são isolados, em geral acima 50 anos; familiar (20% casos), em que se identifica um número maior de casos, sendo que alguns genes de baixa e média penetrância contribuem para isto; e o hereditário (10% casos); em geral um gene de alta penetrância  com ocorrência de tumores múltiplos ou em idade jovem.

Algumas das síndromes hereditárias são:

1 – câncer de mama e ovário hereditário; com os famosos genes BRCA1 E BRAC2 , em geral relacionados com câncer de mama, próstata, pâncreas, melanoma, colorretal e ovário.

2 – Li Fraumeni, genes TP53 e CHEK2, sendo os tumores mais frequentes os de câncer de mama, pâncreas, tireoide, colorretal, leucemia, glioma de SNC, adrenal, melanoma e sarcoma de partes moles.

3 – Cowden, gene PTEN, relacionado com câncer de mama, endométrio, tireoide, renal e meningioma.

Essas são apenas algumas síndromes, é importante frisar que o diagnóstico dessas síndromes permite programas de rastreamento individuais, cirurgias redutoras de risco, testes moleculares diagnósticos e preditivos para assintomáticos. O exemplo de Angelina Jolie ilustra um pouco o que dizemos aqui.